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第三代试管技术PGT-SR结构重排

阅读:   发布时间:2023-03-09

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第三代试管技术PGT-SR是胚胎植入前结构重排检测的缩写,针对伴侣或孩子有携带染色体重排的筛查,如染色体平衡易位、罗伯逊易位、染色体倒位等。染色体重排可以是遗传的,也可以是自发的。

01染色体平衡易位

 

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染色体易位是两条染色体各发生一处断裂并相互交换其无着丝粒片断,形成两条新的衍生染色体称为相互易位。相互易位会引起染色体片段位置改变,但仍保留了基因总数,所以也叫作平衡易位,染色体平衡易位患者怀孕的流产率很高,或者说怀孕率很低。

02罗伯逊易位

 

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罗伯逊易位是染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因。因此,罗伯逊易位携带者的外在表征与正常人无异,但容易在生育问题上会出现异常,大多发生在14号和21号染色体之间,可生出唐氏易位引起的唐氏综合症患儿,造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。

03染色体倒位

 

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染色体倒位,是由于同一条染色体上发生了两次断裂,产生的片断颠倒180度后重新连接造成。染色体倒位如果不打断关键基因,通常没有异常表型,但是在少数情况下可能导致配子(即精子或者卵子)发生染色体的部分缺失和部分重复,这就可能会导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形、生育智力低下患儿等问题。

第三代试管婴儿技术PGT-SR结构重排检测是与PGT-A)染色体非整倍性检测结合筛查,在对胚胎进行筛查时,需先筛查胚胎的23对染色体非整倍性,通过23对染色体筛查的胚胎再进行染色体结构重组筛查。两个检测都通过的胚胎最后再进行母体植入内。

PGT-SR筛查的意义

01、降低流产风险,增加受孕机会有望得到健康宝宝。

02、减少染色体数量和结构异常宝宝出生的机率,避免遗传给下一代。

03、节约试管婴儿疗程的成本及时间。

完成PGT-A染色体非整倍体及PGT-SR结构重组筛查后的胚胎植入受孕后,建议进行产前诊断检查,例如绒毛膜绒毛取样 (CVS) 或羊膜穿刺术。这是一种比PGT更准确的诊断方法来确认胚胎筛查结果。

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