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常染色体显性多囊肾病(ADPKD)

阅读:   发布时间:2023-03-10

常染色体显性遗传多囊肾(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD)为遗传性疾病。该疾病中的囊肿主要在肾脏内形成,随着时间推移,会导致肾脏增大和功能丧失。多囊性肾病也会导致其他身体器官出现囊肿,尤其是肝脏。这种疾病常见并发症还包括危险的高血压、背部或两侧疼痛、尿血、复发性尿路感染、肾结石和心脏瓣膜异常。

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此外,患有多囊肾病的人患动脉瘤的风险较高,随着主动脉的大血管或大脑底部的血管中出现异常隆起,一旦撕裂或破裂可能造成出血(大出血)危及生命。

ADPKD有两种基因类型:PKD1(16号染色体)及PKD2(4号染色体),常见约78%的患者为位于16号染色体的PKD1基因携带,遗传模式如下:

夫妻任意一方携带ADPKD常染色体显性多囊肾病遗传基因,每次怀孕都有50%的机会传递异常基因,50%的机会传递正常基因。且男孩和女孩患ADPKD遗传病的机会均等。这意味着,夫妻二人任意一方患有ADPKD,宝宝被遗传的概率为二分之一。

ADPKD体征和症状通常始于成年期,尽管肾脏囊肿通常从出生或儿童时期就存在。

针对夫妻任意一方有ADPKD遗传病困扰的家庭,iBaby使用PGT-M单基因检测SNPs Markers技术对胚胎进行植入前遗传学诊断,SNPs Markers具备密度高、数量多、稳定性高并且高通量等特征。移植前,利用高通量测序技术对胚胎进行检测,选择染色体正常且不携带ADPKD基因的胚胎植入母体内,为有遗传性疾病的家庭提供生育健康孩子的机会,避免该异常基因遗传下一代。

 


 

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